Występowanie cech dysmorficznych charakterystycznych dla określonych zespołów chromosomowych

Przyczyną charakterystycznego obrazu klinicznego jest wystąpienie określonej aberracji chromosomowej. Najczęstszym zespołem związanym z aberracją chromosomową jest zespół Downa, który występuje z częstością 1 na 700 żywo urodzonych dzieci. Obraz kliniczny jest spowodowany liczbową aberracją chromosomową tj. trisomią chromosomu 21. W niektórych przypadkach (5%) dodatkowy chromosom 21 występuje w tzw. postaci translokowanej. Taka translokacja jest najczęściej dziedziczona od jednego z rodziców - zdrowego nosiciela translokacji w formie zrównoważonej. Inne zespoły związane z trisomią to: zespół Edwardsa, zespół Pataua, oraz niektóre zespoły związane z aberracjami chromosomów płciowych.

Obecnie, szczególnie stosując nowoczesne techniki cytogenetyczne (cytomolekularne), możliwe jest wykrycie i/lub potwierdzenie wielu zespołów klinicznych spowodowanych delecją nawet bardzo małych (submikroskopowych) fragmentów chromosomu np. zespół Pradera-Willego, DiGeorge`a, Williamsa.

dr n. przyr. Alicja Ilnicka, tel. 605 066 320
dr n. med. Barbara Pawłowska, tel. 504 037 387