Zaburzenia rozwoju płciowego

Aberracje chromosomów płciowych (X i Y) prowadzą do powstania zespołów zaburzeń rozwoju płciowego. Najczęstsze z nich dotyczą aberracji liczbowych tych chromosomów i są to:
  • zespół Turnera (fenotyp żeński), w którym najczęściej brak jest jednego chromosomu płciowego. Znacznie rzadziej w badaniu cytogenetycznym stwierdza się, obok jednego prawidłowego chromosomu X, drugi chromosom płciowy, ale o nieprawidłowej strukturze
  • zespół Klinefeltera (fenotyp męski) - występuje dodatkowy chromosom X
  • zespół XXX - kobiety z dodatkowym chromosomem X
Przyczyną zaburzeń rozwoju płciowego mogą być również małe delecje, translokacje w obrębie chromosomów płciowych, a znacznie rzadziej inne aberracje chromosomowe. Nieprawidłowy kariotyp może być przyczyną zaburzeń miesiączkowania u kobiet, nieprawidłowości wytwarzania plemników u mężczyzn, jak również niepłodności u obojga płci. Opóźnienie dojrzewania płciowego z towarzyszącym znacznym niedoborem wzrostu u kobiety jest poważnym wskazaniem do badania cytogenetycznego.

dr n. przyr. Alicja Ilnicka, tel. 605 066 320
dr n. med. Barbara Pawłowska, tel. 504 037 387