Co to jest badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu)?

W każdej somatycznej (nie rozrodczej) komórce człowieka znajduje się 46 chromosomów - 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci: X i Y; u kobiety XX, u mężczyzny XY. Komórki rozrodcze mają 23 chromosomy; po jednym z każdej pary.
Chromosomy najlepiej widoczne są w trakcie podziału komórkowego - w stadium metafazy. Właśnie w tym stadium podziału komórkowego analizuje się strukturę chromosomów. Rutynowo badanie cytogenetyczne przeprowadza się w limfocytach krwi obwodowej. W pierwszym etapie namnaża się komórki w hodowli in vitro w celu uzyskania odpowiedniej ich liczby komórek w stadium metafazy. Po zakończeniu hodowli sporządza się preparaty chromosomowe, a następnie stosując odpowiednie metody barwienia uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu wzór prążkowy. Analiza mikroskopowa kompletnego zestawu tak wybarwionych chromosomów pozwala na oznaczenie kariotypu. Kariotyp jest wynikiem badania cytogenetycznego. Zmiany w budowie chromosomów nazywane są aberracjami chromosomowymi i mogą być przyczyną niepowodzeń prokreacji, zaburzeń rozwoju płciowego, występowania upośledzenia umysłowego oraz różnych wad rozwojowych.

dr n. przyr. Alicja Ilnicka, tel. 605 066 320
dr n. med. Barbara Pawłowska, tel. 504 037 387